Notizie così hanno un effetto “di-rompente”.
Attraverso la sua pagina FB il noto oncologo riminese Alberto Ravaioli fornisce chiarimenti sull’intervento di asportazione dei seni effettuato dall’attrice Angelina Jolie, ma anche sull’ereditarietà di diversi tipi di tumore.
Copio e incollo.
A PROPOSITO DEL TUMORE EREDITARIO DELLA MAMMELLA E
DELLE NOTIZIE DI STAMPA RELATIVE A ANGELINA JOLIE.
Ha fatto scalpore sulla stampa internazionale e nazionale la notizia relativa alla operazione di asportazione bilaterale delle mammelle di una attrice così famosa come Angelina Jolie, giovane mamma, un simbolo della femminilità e maternità per molte donne.
La notizia può apparire raccapricciante per la parola mastectomia bilaterale (asportazione di entrambi i seni) con ricostruzione chirurgica degli stessi seni, per il deturpamento percepito della immagine fisica e psichica della donna.
Cercheremo quindi in queste breve nota di portare informazioni utili alla comprensione della notizia.
Cosa è il BRCA1 e 2.
Sono due geni dei nostri cromosomi che se alterati o mutati (cambiati rispetto all’originale) possono predisporre all’insorgenza del carcinoma del seno durante il decorso della vita fino all’85% delle probabilità per il BRCA1 e 2 .
Possono predisporre anche al tumore dell’ovaio il BRCA1 fino al 40% e il BRCA 2 fino al 25%. Il BRCA 2 puo predisporre anche al carcinoma del pancreas e al melanoma e altri e nell’uomo oltre al tumore della mammella (esiste anche per l’uomo il tumore mammario anche se molto più raro) anche a quello della prostata.
Vi sono altri geni che predispongono al tumore della mammella ma sono molto più rari e per il momento sono solo oggetto di studio.
Va da se che oggi non conosciamo tutti i geni che predispongono al tumore ereditario e di questo capiremo l’importanza seguendo l’articolo.
I tumori ereditari rappresentano una piccola parte di tutte le neoplasie circa il 5% delle stesse.
Conosciamo anche la parola tumori familiari, circa il 15-20% delle neoplasie che sono diverse dalle ereditarie in quanto sono dovute, per quanto ne sappiamo oggi non a gene singoli alterati, ma a più alterazioni genetiche (supposte tali) meno espressive che sommandosi determinano la neoplasia
Il rimanente 75% delle neoplasie si definisce ‘sporadico’ cioè dovuto a stili di vita di quella determinata popolazione con emersione della neoplasia in modo casuale.
Quando si determina il BRCA 1 e 2 ?
Vi sono determinate caratteristiche che inducono a testare la presenza del gene mutato.
Quali? La età giovanissima (sotto i 35 anni), la familiarità spiccata (madre, nonne, cugine), la bilateralità della neoplasia, la presenza di carcinoma mammario o ovarico contemporaneo , ma parliamo di pazienti con diagnosi di tumore mammario.
Il test in prima istanza viene quindi eseguito sulla paziente e se questa risulterà con un gene mutato allora l’indagine verrà estesa ai familiari sani ( se paziente e familiari saranno consenzienti).
Vi sono infatti procedure particolari prima di fare il test per il gene alterato: ci troviamo di fronte infatti a una medicina nuova, diversa, detta predittiva per il futuro, e non tutti i pazienti e familiari possono sopportare questo peso psicologico per cui occorre un consenso informato ben articolato.
Per la verità nella mia esperienza qui a Rimini ho incontrato più pareri favorevoli che resistenze a eseguire i test.
Il test è fatto con un banale prelievo di sangue attraverso cui il DNA viene esaminato (quello dei linfociti) e il gene BRCA 1 e 2 vengono esaminati.
L’alterazione dei geni,infatti, si trova in tutte le cellule, anche in quelle sane (per forza, essendo malattia genetica).
Perché gli interventi di Mastectomia profilattica.
Il trattamento di Mastectomia sottocutanea con conservazione di areola e capezzolo e’ la terapia di elezione per quelle donne che vogliono portare il rischio futuro a livelli molto bassi, inferiori al 5%.
Mastectomia sottocutanea significa portare via tutta la ghiandola mammaria sostituendola con una protesi o con l’adipe della donna.
Vengono eseguiti anche interventi di Ovariectomia bilaterale con asportazione delle tube, anche se in un numero più limitato almeno in Italia e a Rimini.
L’intervento non e’ la sola indicazione preventiva.
Vi sono infatti criteri di controlli più ravvicinati e articolati in chi preferisce non farsi operare.
Entrambe le soluzioni sono oggi ritenute valide e la scelta deve essere discussa con attenzione con l’equipe dei Curanti da parte della paziente.
Riguarda solo le pazienti con BRCA1 e 2 alterati ?
Il problema non riguarda esclusivamente quelle pazienti.
Vi sono infatti donne che presentano caratteristiche familiari come nelle pazienti con ereditarietà ma senza geni alterati.
Anche in questa pazienti (ma non nei loro familiari in genere) si pone lo stesso problema della Mastectomia bilaterale profilattica.
Vi sono poi pazienti con carcinoma in situ in età molto giovane per le quali qualche volta si pone la stessa decisione.
La chirurgia ricostruttiva.
Ancor oggi nello sentire popolare Mastectomia fa emergere sentimenti che richiamano la deformazione del corpo e della immagine femminile.
Oggi non è più così e potrebbe essere ancora meglio.
La chirurgia ricostruttiva ha fatto molti passi in avanti e possiamo affermare che in una percentuale elevata di casi con ricostruzione il risultato estetico raggiunto appare molto superiore rispetto al passato.
Ho visto molti casi di ottima ricostruzione, in particolare con le tecniche di liporicostruzione.
Ma molto cammino deve essere ancora fatto.
Lo richiedono le donne in prima istanza e i medici sensibili e i compagni di queste donne,e i familiari.
Per poter raggiungere risultati migliori occorre dedicarsi, avere una casistica adeguata, e avere il Chirurgo Plastico sempre in collaborazione con Chirurgo senologo.
La situazione a Rimini
Nella nostra provincia si operano circa 300 tumori della mammella all’anno. Il 5% e’ rappresentato da forme familiari quindi circa 10-15 casi anno. I familiari di queste persone potranno essere circa altre 8 donne ( non tutti i familiari sono portatori del gene alterato).
Ma il 15% degli interventi per tumore e forse anche il 20% e’ rappresentato da Mastectomie , quindi 60 pazienti che dovranno avere la ricostruzione bilaterale (quando si interviene su di un seno in genere si ‘ritocca’ anche il contro laterale)
A Rimini (ma anche in altre realtà) abbiamo una ottima Chirurgia senologica in cui opera a tempo pieno un Chirurgo Plastico ricostruttivo dotato di ottima tecnica.
Sulla presenza del Chirurgo Plastico a tempo pieno io personalmente ho operato affinché questo risultato fosse raggiunto e da alcuni anni così è (ma quanti sforzi!)
Ma su questo tema , che attiene la qualità della vita, ritengo che l’attenzione, anche in periodi di crisi, deve sempre rimanere alta e miglioramenti sono possibili.
A Rimini inoltre abbiamo entro l’equipe di Oncologia una esperta di Genetica dei Tumori la Dr.ssa Valentina Arcangeli, molto brava, una ricchezza per il nostro Ospedale. Si e’ formata in questo settore fra mille difficoltà e resistenze, ma per fortuna c’e’.
Conclusioni.
Come si vede il problema che Angelina Jolie ha sollevato (e per questo la ringraziamo) è un problema – presente anche a Rimini – che da molti anni si è cercato di affrontare da tutti i punti di vista.
Ma mantenere questi risultati di qualità, da migliorare sicuramente, sarà una scommessa per il futuro.
Alberto Ravaioli
